Вчені з Іспанії вперше продемонстрували, що в грудному молоці жінок зі злоякісними пухлинами молочних залоз присутня ДНК ракових клітин, відома як циркулююча ДНК (цДНК). Її можна виявити за допомогою рідинної біопсії грудного молока, і це дослідження може стати новим способом діагностики раку грудей у післяпологовому періоді.

Результати цього дослідження були опубліковані 14 вересня 2023 року в науковому журналі Cancer Discovery.

В університетській лікарні Валь Д`Еброн у Барселоні є спеціальне відділення для жінок, у яких злоякісна пухлина грудей була виявлена під час вагітності або в післяпологовому періоді. Лікар Христина Саура, яка керувала дослідженням, розповідає:

«За всі роки роботи цього відділення ми помічаємо, що в пацієнток зі злоякісними пухлинами молочної залози, діагностованими під час вагітності й особливо в післяпологовому періоді, спостерігається менш сприятливий прогноз, оскільки в них захворювання виявляють на пізніших термінах. Для таких пухлин потрібні нові ефективні методи ранньої діагностики.»

Проблема в тому, що фізіологічні зміни, які відбуваються в молочних залозах під час вагітності та після пологів, ускладнюють виявлення злоякісних пухлин. При цьому «післяпологовий» рак молочної залози зазвичай агресивніший. Дається взнаки і ще один фактор: більшість жінок вагітніє у віці, коли регулярні скринінги за допомогою мамографії ще не проводять.

В  медичному центрі «JMC» можна пройти обстеження у кваліфікованого онколога-мамолога та зробити УЗД молочних залоз. Докладніше на сайті клініки: https://jmc.org.ua/rak-molocnoyi-zalozi.

Дослідження, яке почалося з побоювань однієї пацієнтки

На думку про те, що варто провести таку наукову роботу, лікарів навели побоювання однієї з пацієнток. У цієї жінки був діагностований рак грудей під час третьої вагітності. Вона дуже переживала через те, що могла передати через грудне молоко злоякісні клітини другій доньці, яку зовсім недавно закінчила годувати грудьми.

Доктор Саура розповідає:

«Ця пацієнтка принесла нам зразок свого грудного молока, яке зберігала в морозильній камері. З подачі цієї жінки і стартував наш проєкт. Хоча ми знаємо, що рак не передається через грудне молоко, ми все ж вирішили перевірити, чи немає в зразку маркерів, за якими можна було б діагностувати злоякісну пухлину на ранній стадії. І справді, ми виявили в грудному молоці пацієнтки ДНК з тією ж мутацією, яка присутня в її ракових клітинах. Причому грудне молоко було заморожене за рік до того, як у жінки діагностували злоякісну пухлину.»

Рідка біопсія грудного молока

Наразі у пацієнток зі злоякісними пухлинами молочної залози, що метастазували, вже застосовується так звана рідка біопсія крові для виявлення і відстеження в динаміці деяких мутацій. Однак, як метод ранньої діагностики та прогнозування рецидиву цей аналіз має занадто низьку чутливість. Щоб у крові можна було виявити циркулюючу пухлинну ДНК, її концентрація повинна бути досить великою.

Також останніми роками було розроблено рідку біопсію сечі для ранньої діагностики раку сечового міхура та аналогічний аналіз слини для виявлення злоякісних пухлин голови та шиї. Тож було логічно припустити, що можна дослідити і грудне молоко.

Під час цього дослідження вчені зібрали зразки грудного молока у жінок зі злоякісними пухлинами молочної залози, діагностованими під час вагітності або в післяпологовому періоді, а також у здорових жінок у період грудного вигодовування.

Для аналізу матеріалу використовували метод секвенування наступного покоління (NGS) і крапельну цифрову ПЛР (ddPCR). Виявилося, що в грудному молоці, дійсно, міститься вільна циркулююча пухлинна ДНК. Її вдалося виявити у 13 з 15 пацієнток зі злоякісними пухлинами. Рідка біопсія крові, зібраної в той самий час, допомогла виявити цДНК тільки в одному з цих зразків.

Примітно, що у двох із 15 пацієнток, у яких цДНК не виявили, було зібрано молозиво в перші години після початку лактації. Лікарі вирішили, що в цих жінок ДНК просто поки ще не встигла потрапити в молоко, і вирішили повторити аналіз через два тижні.

На основі отриманих даних уже розроблено генну панель VHIO-YWBC для виявлення мутацій, які найчастіше трапляються під час раку молочної залози в жінок молодше 45 років. Чутливість цієї панелі становила 70%, а специфічність - 100%. Утім, говорити про впровадження такого аналізу в клінічну практику поки що зарано. Спочатку потрібно провести дослідження за участю більшої кількості пацієнток.

На жаль, поки що не існує аналізу, за допомогою якого можна було б швидко і достовірно діагностувати будь-який рак на ранній стадії. Дослідження крові на онкомаркери не допомагають у ранній діагностиці - вони занадто ненадійні. Рідка біопсія з дослідженням пухлинної ДНК у крові поки що не знайшла широкого застосування. Вчені продовжують працювати над створенням нових тестів - наприклад, ми розповідали про нові аналізи для ранньої діагностики раку кишечника і шлунку. Поки що всі ці методики мають експериментальний характер. А для ранньої діагностики онкопатологій у клінічній практиці використовують традиційні види скринінгу. У випадку раку молочної залози це мамографія. Її рекомендується регулярно проходити всім жінкам із 45 років. У разі підвищеного ризику лікар може призначити скринінг з більш раннього віку і включити в нього інші дослідження, наприклад, МРТ. Запишіться на прийом до фахівця, щоб дізнатися, які види скринінгу рекомендовані у вашому випадку.